Blood：导致帕金森氏症血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传性骨髓减低病征(ITs)是一种以低骨髓计数为特征的异质性疾病，可所致出血倾向。尽管对其遗传因素的学术研究取得了一定进展，但近50%的家族性骨髓减低病征高血压的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形骨髓减低病征的兄弟姐妹来进行外显子核酸，在PTPRJ等位基因上鉴定出两个等位等位基因功能失去性特异性。该等位基因编码细胞因子样细胞赖氨酸赖氨酸——PTPRJ（或CD148），在骨髓和巨核细胞中会大量传达。与预测波动明确，两个不须证者的PTPRJ mRNA和细胞都几乎完全缺失。为进一步学术研究PTPRJ局限性在体内造血依赖性中会的致病依赖性，学术研究人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同义等位基因），所致体外CD41+骨髓的数量显著降低。而且，在胃，高血压的巨核细胞的成熟和不须证者的SDF1特别设计的迁离、骨髓前体成型均损伤。沉默人巨核细胞；也的PTPRJ可不须现在高血压巨核细胞中会所观察到的功能局限性。该等位基因由PTPRJ特异性惹来，表现为一种非综合征性的骨髓减低病征，特征为持续性出血、小骨髓、骨髓对GPVI激动剂纤维细胞和convulxin的反应损伤。上述骨髓功能局限性可并不认为Src家族腺苷的增殖减低。综上所述，本学术研究了解到了一种在此之后IT成型形式以及PTPRJ在骨髓生成中会的整体依赖性。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文；也雷纳中会医（MedSci）原创重写，转载即可批准后！